Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Cardiomiopatie restrictivă

Afecțiuni ereditare în care mușchiul inimii devine rigid, astfel încât ventriculele nu se pot umple corespunzător, deși dimensiunea și forța de pompare pot părea normale. Cardiomiopatia restrictivă cauzată de boli de stocare este tratată în rapoartele privind bolile de stocare lizozomală.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 5 afecțiuni analizate de noi

Cardiomiopatie restrictivă familială 1 (TNNI3)

Autozomal dominantă

O formă de cardiomiopatie restrictivă cauzată de modificări ale genei sarcomerice TNNI3.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea cardiologică de specialitate și screeningul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

cardiomyopathy, familial restrictive, type 1; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNI3; RCM1; TNNI3 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0007270OMIM 115210MedGen 396236

Cardiomiopatie restrictivă familială 2

O formă de cardiomiopatie restrictivă localizată într-o regiune a cromozomului 10, la o singură familie.

Denumită și

RCM2

MONDO:0012306OMIM 609578MedGen 400673

Cardiomiopatie restrictivă familială 3 (TNNT2)

Autozomal dominantă

O formă de cardiomiopatie restrictivă cauzată de modificări ale genei sarcomerice TNNT2.

Gene analizate

Denumită și

cardiomyopathy, familial restrictive, type 3; familial isolated restrictive cardiomyopathy caused by mutation in TNNT2; RCM3; TNNT2 familial isolated restrictive cardiomyopathy

MONDO:0012900OMIM 612422MedGen 382807

Cardiomiopatie restrictivă familială 5 (FLNC)

Autozomal dominantă

O formă de cardiomiopatie restrictivă cauzată de modificări ale genei FLNC, care poate provoca și aritmii.

Denumită și

RCM5

MONDO:0800371MedGen 934715

Cardiomiopatie restrictivă familială 6 (KIF20A)

Autozomal recesivă

O formă de cardiomiopatie restrictivă care debutează înainte de naștere sau în copilăria mică, cauzată de modificări ale genei KIF20A.

Denumită și

RCM6

MONDO:0030330OMIM 619433MedGen 1780781

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium