Autozomal recesivă
Deficitul de N-acetilgalactozamină-6-sulfatază provoacă statură mică, deformări ale coloanei vertebrale și ale toracelui, laxitate articulară, instabilitate cervicală, opacifierea corneei și boală valvulară cardiacă.
Ce schimbă un diagnostic
Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (elosulfază alfa), iar instabilitatea cervicală necesită monitorizare, în special înainte de anestezie.
Gene analizate
Denumită și
galactosamine-6-sulfatase deficiency; GALNS deficiency; Morquio A disease; Morquio disease type A; Morquio syndrome A; MPS IV A; MPS IVA; MPS4A; MPSIVA; mucopolysaccharidosis type IVA; N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase deficiency
