Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Trombocitemie ereditară (THPO)

Afecțiune moștenită în care organismul produce prea multe trombocite, ceea ce poate crește riscul de cheaguri de sânge. Este cauzată de modificări ale genei THPO care cresc producția de trombopoietină, hormonul care stimulează formarea trombocitelor.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Trombocitemie ereditară 1 (THPO)

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale unei copii a genei THPO, de obicei în regiunea genei care controlează cât de eficient este produs hormonul. Excesul de trombopoietină crește numărul de trombocite.

Semne și simptome

Un număr de trombocite persistent crescut. Multe persoane nu au simptome, în timp ce unele dezvoltă cheaguri de sânge sau, mai rar, sângerări. Mai rar, splina este mărită.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este stabilit de un hematolog și depinde de riscul de tromboză al persoanei. Fiecare copil al unei persoane afectate poate moșteni modificarea, de aceea se recomandă testarea rudelor.

Gene analizate

Denumită și

THCYT1; THPO-related thrombocythemia

MONDO:0008554OMIM 187950MedGen 479301Surse: [1][3][2]

Limitări

  • Trombocitemia ereditară poate fi cauzată și de modificări ale genelor MPL sau JAK2, care nu sunt analizate în acest raport, așadar un rezultat negativ nu exclude o cauză ereditară.

Referințe

  1. Kimura H, Onozawa M, Matsukawa T, Goto H, Kondo T, Teshima T, 2024. Relative impact of THPO mutation causing hereditary thrombocythemia. Experimental hematology
  2. THPO gene. MedlinePlus Genetics
  3. Stockklausner C, Duffert CM, Cario H, Knöfler R, Streif W, Kulozik AE, 2021. Thrombocytosis in children and adolescents-classification, diagnostic approach, and clinical management. Annals of hematology

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium