Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Imunologice

Deficiențe ale sistemului complement

Deficiențe ereditare ale sistemului complement, un grup de proteine din sânge care ajută sistemul imunitar să elimine bacteriile și complexele imune. În funcție de componenta afectată, acestea cresc riscul de infecții recurente, în special de boală meningococică, sau de boală autoimună de tip lupus.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Deficiență a complementului din calea clasică timpurie (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autozomal recesivă

Deficiențe ale componentelor timpurii ale căii clasice a complementului, asociate cu boală autoimună de tip lupus și cu unele infecții bacteriene.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea diagnosticului sprijină recunoașterea timpurie a bolii autoimune și vaccinarea adecvată.

Gene analizate

Denumită și

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Deficiența componentei 3 a complementului

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale C3, duce la infecții bacteriene recurente severe și poate determina inflamație renală.

Ce schimbă un diagnostic

Vaccinarea împotriva bacteriilor încapsulate și tratamentul prompt al infecțiilor reduc riscul de îmbolnăvire gravă.

Gene analizate

Denumită și

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Deficiență a componentelor tardive ale complementului (C5 până la C9)

Autozomal recesivă

Deficiențe ale componentelor terminale ale complementului care cresc considerabil riscul de infecții recurente cu Neisseria, în special de boală meningococică.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă vaccinarea antimeningococică și, în unele cazuri, profilaxia cu antibiotice.

Gene analizate

Denumită și

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Deficiența factorului I al complementului

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale CFI, duce la consumul necontrolat al complementului și la infecții bacteriene recurente.

Ce schimbă un diagnostic

Vaccinarea împotriva bacteriilor încapsulate și tratamentul prompt al infecțiilor reduc riscul de îmbolnăvire gravă.

Gene analizate

Denumită și

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Deficiența factorului D al complementului

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale CFD, afectează calea alternativă a complementului și predispune la infecții cu Neisseria.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă vaccinarea antimeningococică.

Gene analizate

Denumită și

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Deficiența properdinei, legată de cromozomul X

Recesivă legată de cromozomul X

Cauzată de modificări ale CFP, afectează în principal bărbații și predispune la boală meningococică severă.

Ce schimbă un diagnostic

Vaccinarea antimeningococică a bărbaților afectați reduce riscul de infecție severă.

Gene analizate

Denumită și

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Limitări

  • Genele C4A și C4B se află într-o regiune cu număr variabil de copii și secvență foarte asemănătoare, astfel încât deficiența de C4 nu poate fi detectată în mod fiabil prin secvențierea de citiri scurte.

Alte conditions de imunologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium