Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Sindromul Alport

Secvențierea genomului întreg analizează genele relevante pentru sindromul Alport, identificând varianta specifică și modelul de transmitere, care determină prognosticul renal și urgența terapiei nefroprotectoare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

O tulburare genetică caracterizată prin boală renală progresivă, pierdere de auz și anomalii oculare, cauzate de defecte ale colagenului de tip IV.

Sindromul Alport este o nefropatie ereditară cauzată de variante patogene în genele care codifică colagenul de tip IV, componenta structurală principală a membranelor bazale din glomerulul renal, din urechea internă și din ochi. Sunt implicate trei gene: COL4A5 (legată de cromozomul X, în aproximativ 80% dintre cazuri), COL4A3 (autozomală) și COL4A4 (autozomală). Sindromul Alport legat de cromozomul X este cea mai frecventă și cea mai severă formă: bărbații afectați dezvoltă hematurie progresivă, proteinurie, pierdere auditivă neurosenzorială, lenticonus anterior și boală renală în stadiu terminal, de obicei până la vârsta de 25-30 de ani, dacă nu este tratată.

Avansul esențial în tratamentul sindromului Alport constă în faptul că terapia cu inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA), începută înainte de apariția proteinuriei la pacienții cu hematurie izolată, întârzie instalarea bolii renale în stadiu terminal cu aproximativ 10-18 ani. Acesta reprezintă unul dintre cele mai spectaculoase exemple de terapie preventivă ghidată genotipic în nefrologie. Totuși, beneficiul depinde în totalitate de identificarea precoce: până în momentul în care apare proteinuria, a survenit deja o afectare glomerulară semnificativă. Majoritatea pacienților cu sindrom Alport sunt încă diagnosticați tardiv.

Purtătoarele feminine ale sindromului Alport legat de cromozomul X au fost descrise în trecut drept „purtătoare nealterate”, dar aproximativ 30-40% dezvoltă proteinurie, 15-30% dezvoltă pierdere auditivă, iar 12-15% ajung la boală renală în stadiu terminal până la vârsta de 60 de ani. Sindromul Alport autozomal recesiv (variante bialelice în COL4A3/COL4A4) produce un fenotip similar la ambele sexe. Purtătorii heterozigoți ai variantelor COL4A3/COL4A4 pot prezenta „nefropatie prin membrană bazală subțire”, recunoscută acum ca un spectru care include unii purtători care progresează către boală renală cronică.

Purtătoarele feminine ale sindromului Alport legat de cromozomul X sunt frecvent simptomatice: aproximativ 15% ajung la boală renală în stadiu terminal până la vârsta de 60 de ani.

Afecțiunea pe care o analizăm

O boală renală rară, caracterizată prin nefropatie glomerulară cu hematurie, care evoluează spre boală renală cronică terminală (BRCT), asociată frecvent cu surzenie neurosenzorială și, uneori, cu anomalii oculare.

Ce schimbă un diagnostic

Inhibitori ai ECA (ramipril, linie întâi de tratament, de preferat înainte de apariția proteinuriei); blocanți ai receptorilor de angiotensină (ARA) dacă există intoleranță la inhibitorii ECA; transplant renal pentru BRCT; aparate auditive; monitorizare oftalmologică și audiologică anuală

Gene analizate

Denumită și

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

De ce secvențierea întregului genom

Testarea moleculară a înlocuit biopsia renală ca abordare diagnostică de primă linie în cazul suspiciunii de sindrom Alport: este mai puțin invazivă și oferă mai multe informații pentru consilierea genetică.

Inhibitorii ai enzimei de conversie a angiotensinei (IECA) întârzie insuficiența renală cu 10-18 ani, dar doar dacă sunt începuți înainte de apariția proteinuriei, ceea ce necesită un diagnostic genetic precoce

Registrul European de Terapie a Sindromului Alport a demonstrat că terapia cu inhibitori ai ECA inițiată în stadiul în care există doar hematurie a întârziat BRCT cu o medie de 18 ani la bărbații cu sindrom Alport legat de cromozomul X. Fără diagnostic molecular, majoritatea pacienților primesc terapie cu inhibitori ai ECA doar după instalarea proteinuriei. Secvențierea genomului întreg la un copil cu hematurie persistentă poate confirma diagnosticul de sindrom Alport și poate declanșa inițierea precoce a inhibitorilor ECA, în intervalul optim de tratament.

Nefropatia prin membrană bazală subțire nu este întotdeauna benignă: heterozigoții COL4A3/A4 pot progresa către boală renală cronică

Nefropatia cu membrană bazală subțire a fost considerată în trecut benignă. Se știe acum că aproximativ 15-20% dintre heterozigoții COL4A3/A4 dezvoltă proteinurie semnificativă sau boală renală cronică până la vârsta mijlocie. Diagnosticul molecular reclasifică „nefropatia benignă cu membrană bazală subțire” ca statut de purtător al sindromului Alport, ceea ce justifică monitorizarea renală longitudinală și consilierea genetică adecvată pentru membrii familiei.

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu