Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei MBTPS1, care codifică site-1 protează. Modificările determină o displazie scheletică, cu niveluri crescute ale enzimelor lizozomale în sânge.
Semne și simptome
Restricție de creștere și statură scundă, cu modificări ale vertebrelor și ale capetelor oaselor lungi observate la radiografie, adesea cu curbură a coloanei vertebrale. Au fost raportate niveluri crescute ale enzimelor lizozomale în sânge. Au fost descrise doar câteva persoane, așa că nu este încă cunoscută întreaga gamă de manifestări.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea presupune monitorizarea creșterii și a aparatului locomotor, cu tratamentul curburii coloanei vertebrale și al problemelor articulare, după necesitate. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; consilierea genetică și testarea purtătorilor la rude sunt disponibile.
Gene analizate
Denumită și
SEDKF
