Sindromul 3MC 1
Autozomal recesivă
Sindromul 3MC 1 este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei MASP1, o genă din calea complementului lectinic, care ghidează și deplasarea celulelor ce modelează fața în timpul dezvoltării timpurii. De obicei, fiecare părinte poartă o copie modificată.
Semne și simptome
Ochii depărtați, pleoapele căzute, sprâncenele foarte arcuite și buza și/sau palatul despicat sunt cele mai tipice trăsături, adesea împreună cu o creștere lentă după naștere. Dificultățile de învățare sau deficiența intelectuală și pierderea auzului sunt frecvente. Mai rar apar fuziunea timpurie a oaselor craniului (craniosinostoză), fuziunea oaselor antebrațului, hernia ombilicală sau alte defecte ale peretelui abdominal și diferențe ale rinichilor, vezicii urinare sau organelor genitale.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată în funcție de trăsăturile prezente, cu intervenții chirurgicale pentru despicătura buzei și palatului și pentru malformațiile craniofaciale, evaluarea auzului și a ochilor, investigații imagistice ale rinichilor și ale căilor urinare, precum și sprijin pentru dezvoltare și educație. Se recomandă consiliere genetică: părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea pentru purtători poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
3MC syndrome caused by mutation in MASP1; 3MC syndrome type 1; 3MC1; MASP1 3MC syndrome; Michels syndrome
