Atrofia girată (deficit de ornitin aminotransferază)
Autozomal recesivă
O afecțiune metabolică cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei OAT, care duce la creșterea ornitinei și la zone progresive de atrofie corioretiniană.
Ce schimbă un diagnostic
O dietă restrânsă în arginină și, la persoanele care răspund, vitamina B6 pot reduce nivelul ornitinei și pot încetini degenerarea retinei.
Gene analizate
Denumită și
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
