Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Cistinoză

Boală ereditară de stocare lizozomală cauzată de variante ale genei CTNS, în care cristale de cistină se acumulează în rinichi, ochi și alte organe.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Afecțiunea pe care o analizăm

Cistinoză (forme nefropatică, juvenilă și oculară)

Autozomal recesivă

Cistinoza nefropatică infantilă provoacă sindromul Fanconi renal, creștere deficitară și insuficiență renală progresivă; formele juvenile apar mai târziu, iar cistinoza oculară afectează doar corneea.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul cu cisteamină pe tot parcursul vieții, început precoce, încetinește declinul renal și protejează celelalte organe, iar picăturile oftalmice cu cisteamină dizolvă cristalele din cornee.

Gene analizate

Denumită și

cystine diathesis; cystine disease; cystine storage disease; Cystinoses; Protein defect of cystin transport

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • juvenile nephropathic cystinosis
  • nephropathic cystinosis
  • nephropathic infantile cystinosis
  • ocular cystinosis
MONDO:0016239Orphanet 213MedGen 1384792

Limitări

  • O deleție comună de aproximativ 57 kb în CTNS explică multe cazuri la persoanele de ascendență nord-europeană; delețiile mari pot să nu fie detectate în mod fiabil prin secvențierea cu citiri scurte.

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu