Autozomal dominantă
Cauzat de modificări ale unei copii a genei KCTD1, care reglează familia de factori de transcripție din dezvoltare AP-2. Poate fi moștenit, iar gravitatea variază între membrii familiei.
Semne și simptome
Sunt caracteristice un nodul ridicat, fără păr, sau o zonă de piele lipsă pe scalp (aplazie cutanată congenitală), urechi mici sau în formă de cupă și mameloane și țesut mamar absent sau insuficient dezvoltat. Pot apărea și anomalii dentare, ochi depărtați și membrane cutanate parțiale între degetele mâinilor sau ale picioarelor. Mai rar există anomalii renale.
Ce schimbă un diagnostic
Ecografie renală, evaluarea dentară și auditivă și controale oftalmologice, deoarece au fost raportate particularități renale, dentare și oculare. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea, de aceea sunt recomandate consilierea genetică și testarea rudelor.
Gene analizate
Denumită și
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
