Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Au-Kline (HNRNPK)

Secvențierea genomului complet analizează gena HNRNPK pentru modificările care provoacă sindromul Au-Kline, o afecțiune de dezvoltare cu deficiență intelectuală, hipotonie musculară și trăsături faciale distinctive.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un sindrom rar de dezvoltare, care cauzează dizabilitate intelectuală, hipotonie musculară și trăsături faciale distinctive, adesea cu anomalii cardiace, renale sau scheletice. Este rezultatul pierderii unei copii funcționale a genei HNRNPK.

Sindromul Au-Kline este o afecțiune rară de dezvoltare, care provoacă deficiență intelectuală și hipotonie musculară. Trăsăturile faciale tipice includ fante palpebrale lungi, pleoape căzute, un nas lat și o gură cu colțurile lăsate în jos. Vorbirea și mersul sunt adesea întârziate, iar unii copii nu reușesc niciodată să vorbească sau să meargă independent.

Afecțiunea rezultă din pierderea unei copii funcționale a genei HNRNPK, o proteină care se leagă de ADN și ARN și ajută la controlul activității multor gene. Malformațiile cardiace congenitale și hidronefroza, o dilatare a rinichiului cauzată de refluxul urinei, sunt raportate la majoritatea persoanelor afectate. Există și diferențe scheletice, dificultăți de alimentație și pierdere de auz, iar unele persoane prezintă modificări autonome, precum un prag ridicat al durerii și intoleranță la căldură.

La majoritatea cazurilor modificarea apare de novo, dar fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, de aceea consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență. Îngrijirea include controale cardiace, scheletice, renale, auditive și oftalmologice, împreună cu sprijin pentru dezvoltare, educație și terapie.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Sindromul Au-Kline este cauzat de o modificare a unei copii a genei HNRNPK, o proteină de legare a ARN-ului care controlează activitatea multor gene, de obicei prin variante care îi opresc funcționarea. Majoritatea cazurilor apar de novo.

Semne și simptome

Întârzierea dezvoltării și dizabilitatea intelectuală, hipotonia musculară și trăsăturile faciale distinctive, precum fantele palpebrale lungi, pleoapele căzute și nasul lat, sunt tipice. Malformațiile cardiace congenitale și anomaliile renale, precum hidronefroza, sunt frecvente, iar anomaliile scheletice apar de asemenea. Mai rar apar dificultăți de alimentație, pierdere auditivă, despicătură palatină sau craniosinostoză.

Ce schimbă un diagnostic

Managementul include evaluarea cardiacă, scheletică, renală, auditivă și oculară, împreună cu sprijin pentru dezvoltare, educație și terapie. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Au-Kline syndrome
  • neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
MONDO:0018681Orphanet 453499Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Au-Kline apare de obicei de novo, dar fiecare copil al unei persoane afectate are totuși o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea.

Mai multe organe necesită verificare

Controalele cardiace, renale, scheletice și oftalmologice fac parte din îngrijirea de rutină, deoarece diferențele la nivelul acestor sisteme sunt frecvente. Se recomandă un aviz de anestezie înainte de orice sedare, deoarece o limbă mare și probleme de ocluzie pot provoca complicații ale căilor respiratorii.

Modificările missense extind tabloul

Un studiu din 2022, realizat pe 32 de persoane, a constatat că unele modificări missense determină trăsături faciale discrete, cu puține malformații sau fără malformații, extinzând astfel gama cunoscută. Au fost propuse criterii clinice pentru a distinge sindromul Au-Kline de sindromul Kabuki, asemănător.

Referințe

  1. Au PYB, McNiven V, Phillips L, Innes AM, Kline AD, 2019. Au-Kline Syndrome. GeneReviews
  2. Au-Kline syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Choufani S, McNiven V, Cytrynbaum C, Jangjoo M, Adam MP, Bjornsson HT et al., 2022. An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome. American journal of human genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium