Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Epidermoliză bulo­asă și distrofie musculară legate de PLEC

Secvențierea genomului întreg analizează gena PLEC pentru modificări ereditare care provoacă piele ce se băşică ușor de la naștere și, la unele persoane, mușchi care slăbesc în timp.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni ereditare în care pielea se băşică ușor de la naștere, iar mușchii pot slăbi în timp. Acestea sunt cauzate în principal de modificări ale ambelor copii ale genei PLEC, care codifică plectina, o proteină care ancorează structurile celulare din piele și mușchi.

Acesta este un grup de afecțiuni ereditare în care pielea se băşică ușor de la naștere sau în copilăria mică, adesea după frecări minore. Forma cea mai frecventă, epidermoliza bulo­asă simplă cu distrofie musculară, provoacă și slăbire musculară progresivă, care poate apărea din copilărie până la vârsta adultă. Modificările unghiilor sunt frecvente, iar băşicile pot varia de la mâini și picioare la zone extinse.

Acestea sunt cauzate în principal de modificări ale ambelor copii ale genei PLEC, care codifică plectina, o proteină de legătură care menține scheletul celular unit în piele și mușchi. Ce manifestări apar depinde parțial de tipul modificării și de formele de plectină afectate.

Îngrijirea presupune tratamentul specializat al rănilor și băşicilor, monitorizarea muschilor, kinetoterapie și suport nutrițional. Mai rar, apare atrezia pilorică, un blocaj la ieșirea din stomac prezent la naștere. Aceasta pune viața în pericol și necesită intervenție chirurgicală imediat după naștere. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel că se oferă testare de purtător pentru rude.

Afecțiunea pe care o analizăm

Spectrul distrofiei musculare și al epidermolizei buloase simple legate de PLEC

Autozomal recesivă

Sunt cauzate în principal de modificări ale ambelor copii ale genei PLEC, care codifică plectina, o proteină de legătură care menține scheletul celular unit în piele și mușchi. Ce manifestări apar depinde parțial de tipul modificării și de formele de plectină afectate.

Semne și simptome

Forma cea mai frecventă provoacă epidermoliză bulo­asă simplă, cu apariția de băşici ale pielii după frecări minore încă de la naștere sau în copilăria mică, adesea însoțite de modificări ale unghiilor. Slăbirea musculară progresivă (distrofia musculară) poate apărea din copilărie până la vârsta adultă. Mai rar, există atrezie pilorică, un blocaj la ieșirea din stomac prezent la naștere, care pune viața în pericol și necesită intervenție chirurgicală imediat după naștere.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea rănilor și a băşicilor împreună cu o echipă specializată în dermatologie, monitorizarea muschilor, kinetoterapie și suport nutrițional. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel că se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

qualitative or quantitative defects of plectin

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Forma cea mai frecventă se moștenește recesiv, astfel că testarea de purtător poate fi oferită rudelor. Secvențierea genomului întreg analizează gena PLEC.

Testarea de purtător se oferă rudelor

Fiecare frate sau soră al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător. Odată ce modificările PLEC sunt cunoscute, este posibilă testarea membrilor de familie expuși riscului și testarea prenatală.

Pielea și mușchii necesită îngrijiri diferite

Îngrijirea băşicilor, realizată de o echipă specializată în dermatologie, este esențială, iar forța musculară este monitorizată prin kinetoterapie și evaluări regulate. Atrezia pilorică pune viața în pericol și necesită intervenție chirurgicală imediat după naștere.

Referințe

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium