Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Cancer

Melanom ereditar

Secvențierea genomului întreg analizează toate genele de predispoziție la melanom și cancer de piele (CDKN2A, CDK4, MC1R, BAP1, POT1, TERT, MITF), oferind o evaluare cuprinzătoare a riscului ereditar de cancer de piele.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Despre acest condition

Melanom

O tumoare malignă, de obicei agresivă, formată din melanocite atipice, neoplazice.

Aproximativ 5-10% dintre melanoame sunt familiale. CDKN2A/p16 (cromozomul 9p21.3) este gena melanomului cu cea mai mare penetranță: variantele patogene conferă un risc de melanom de 60-90% pe parcursul vieții (în funcție de populație și de expunerea la radiațiile UV). Purtătorii CDKN2A au, de asemenea, un risc de cancer pancreatic de 13-22 de ori mai mare. CDK4 este o genă a melanomului cu penetranță ridicată, dar mai rară. Variantele genei MC1R (receptorul melanocortinei-1) asociate cu părul roșu/pielea deschisă la culoare (R151C, R160W, D294H) conferă fiecare un risc de melanom de 2-4 ori mai mare, iar heterozigoții compuși au un risc și mai ridicat.

Sindromul de predispoziție la tumori BAP1 provoacă melanom uveal (ocular), mezoteliom și tumori atipice intradermice melanocitare cutanate mutate BAP1 (MBAITs). POT1, promotorul TERT și E318K din MITF sunt gene suplimentare de susceptibilitate la melanom, identificate prin studii pe familii.

Implicații clinice: purtătorii CDKN2A necesită examinarea totală a pielii la fiecare 3-6 luni și dermatoscopie/fotografiere anuală. Genotiparea MC1R poate identifica persoanele cu risc crescut care nu prezintă fenotipul clasic al părului roșu (purtătorii variantei R151C pot avea păr castaniu). Consilierea privind protecția solară ghidată de genotipul MC1R este o strategie emergentă de prevenție personalizată.

Variantele MC1R cresc riscul de melanom de 2-4 ori chiar și la persoanele care NU au păr roșu. Mulți purtători MC1R au păr castaniu și pielea bronzată, dar au un risc genetic crescut de melanom, invizibil pentru evaluarea clinică.

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Melanom

O tumoare malignă, de obicei agresivă, formată din melanocite atipice, neoplazice. Cel mai adesea, melanoamele apar la nivelul pielii (melanoame cutanate) și includ următoarele subtipuri histologice: melanomul cu extensie superficială, melanomul nodular, melanomul lentiginos acral și melanomul lentigo maligna. Melanoamele cutanate pot apărea din nevi melanocitari sau displazici dobândiți ori congenitali. Melanoamele pot apărea și în alte localizări anatomice, inclusiv în sistemul gastrointestinal, ochi, tractul urinar și sistemul reproducător. Melanoamele dau frecvent metastaze în ganglionii limfatici, ficat, plămâni și creier.

Ce schimbă un diagnostic

Examinarea întregului tegument la fiecare 3-6 luni (CDKN2A); dermatoscopie; protecție solară ghidată de MC1R; inhibitori BRAF+MEK pentru melanomul cu mutație BRAF; imunoterapie (anti-PD-1); screening pancreatic pentru CDKN2A; testarea în cascadă a rudelor

Denumită și

malignant melanoma; melanoma (disease); melanoma, malignant

Include 69 subtipuri înrudite ↓
  • acral lentiginous melanoma
  • adult leptomeningeal melanoma
  • amelanotic melanoma
  • amelanotic skin melanoma
  • anal melanoma
  • balloon cell malignant melanoma
  • CDK4 linked melanoma
  • cervix melanoma
  • childhood malignant melanoma
  • choroid epithelioid cell melanoma
  • choroid mixed cell melanoma
  • choroid necrotic melanoma
  • choroid spindle cell melanoma
  • ciliary body epithelioid cell melanoma
  • ciliary body mixed cell melanoma
  • ciliary body spindle cell melanoma
  • cutaneous melanoma
  • desmoplastic melanoma
  • digestive system melanoma
  • epithelioid cell melanoma
  • epithelioid cell uveal melanoma
  • esophageal melanoma
  • eyelid melanoma
  • familial melanoma
  • gallbladder melanoma
  • intermediate cell type choroid melanoma
  • intermediate cell type ciliary body melanoma
  • intermediate cell type iris melanoma
  • intermediate cell type uveal melanoma
  • iris melanoma
  • iris spindle cell melanoma
  • lentigo maligna melanoma
  • leptomeningeal melanoma
  • malignant breast melanoma
  • malignant choroid melanoma
  • malignant ciliary body melanoma
  • malignant conjunctival melanoma
  • malignant cornea melanoma
  • malignant melanoma of the mucosa
  • medium/large size posterior uveal melanoma
  • melanoma in congenital melanocytic nevus
  • melanoma, malignant familial intraocular
  • melanomatosis
  • meningeal melanomatosis
  • metastatic melanoma
  • mixed cell uveal melanoma
  • mixed epithelioid and spindle cell melanoma
  • mucosal melanoma
  • necrotic uveal melanoma
  • nodular malignant melanoma
  • non-cutaneous melanoma
  • ocular melanoma
  • ocular melanoma with extraocular extension
  • ovarian melanoma
  • pediatric leptomeningeal melanoma
  • posterior uveal melanoma
  • primary melanoma of the central nervous system
  • rectum malignant melanoma
  • retinal melanoma
  • scrotum melanoma
  • small size posterior uveal melanoma
  • spinal cord melanoma
  • spindle cell intraocular melanoma
  • spindle cell melanoma
  • spitzoid melanoma
  • superficial spreading melanoma
  • uveal melanoma
  • vaginal melanoma
  • vulvar melanoma
MONDO:0005105Orphanet 411533MedGen 9944

Predispoziție la melanom cutanat familial

Autozomal dominantă

Predispoziție ereditară la melanom cauzată de variante ale unor gene precum CDKN2A, CDK4, MITF și POT1.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări complete ale pielii în mod regulat, protecție solară și, pentru purtătorii variantelor CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pancreasului.

Gene analizate

Denumită și

hereditary cutaneous melanoma (disease); melanoma, cutaneous malignant

Include 10 subtipuri înrudite ↓
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 4
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 7
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8
  • melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9
  • tumor predisposition syndrome 3
MONDO:0024462MedGen 1388845

Sindromul melanomului familial cu aluni atipici multipli

Autozomal dominantă

Numeroși aluni atipici cu risc crescut de melanom, adesea cauzați de variante CDKN2A, care cresc și riscul de cancer pancreatic.

Ce schimbă un diagnostic

Examinări complete ale pielii în mod regulat și, dacă se identifică o variantă CDKN2A, luarea în considerare a supravegherii pentru cancerul pancreatic.

Gene analizate

Denumită și

B-K mole syndrome; familial atypical mole melanoma syndrome; familial atypical mole syndrome; familial atypical multiple mole melanoma-pancreatic carcinoma syndrome; familial Clark nevus syndrome; familial dysplastic nevus syndrome; FAMM syndrome; FAMM-PC syndrome; FAMMM syndrome; melanoma-pancreatic cancer syndrome

Include 1 subtip înrudit ↓
  • melanoma-pancreatic cancer syndrome
MONDO:0018453Orphanet 404560MedGen 389220

De ce secvențierea întregului genom

Evaluarea riscului de melanom bazată doar pe culoarea pielii nu identifică purtătorii MC1R fără fenotipul tipic. Testarea genetică oferă o evaluare obiectivă a riscului, independentă de aspectul fizic.

Purtătorii CDKN2A au nevoie de supraveghere dermatologică la fiecare 3-6 luni, precum și de screening pentru cancer pancreatic

CDKN2A conferă un risc de melanom de 60-90% ȘI un risc de cancer pancreatic de 13-22 de ori mai mare. Identificarea acestei variante declanșează atât supravegherea dermatologică intensivă, cât și screeningul pentru cancer pancreatic (RMN/EUS). Fără testarea genetică, componenta de risc pentru cancerul pancreatic nu este niciodată abordată.

Genotiparea MC1R identifică un risc ascuns de melanom: purtătorii cu păr castaniu au nevoie de protecție solară sporită

Purtătorii variantei MC1R R151C pot avea păr castaniu, ochi căprui-verzui și o oarecare capacitate de bronzare, dar au totuși un risc de melanom de 2-4 ori mai mare. Evaluarea clinică singură nu ar identifica aceste persoane ca fiind cu risc ridicat. WGS dezvăluie genotipul MC1R, permițând consilierea personalizată privind protecția solară, bazată pe riscul genetic și nu pe cel fenotipic.

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium