Deficiența de Beta-ureidopropionază
Autozomal recesivă
Gene analizate
Denumită și
Beta-alanine synthase deficiency; UPB1D
Raport despre afecțiuni · Metabolic
Deficiența de beta-ureidopropionază
Deficiența de beta-ureidopropionază este o tulburare metabolică ereditară rară. Afecțiunea determină eliminarea în urină a unui exces de molecule numite acid N-carbamil-beta-aminoizobutiric și N-carbamil-beta-alanină.
Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.
Inclus în Premium și Premium + AI
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
Comandați împreună cu PremiumUn test. Răspunsuri pentru o viață.
Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.
