Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Rabdomioliza recurentă asociată cu LPIN1

O afecțiune ereditară care provoacă episoade bruște și severe de distrugere a țesutului muscular în copilăria timpurie, adesea declanșate de febră, în urma cărora proteina musculară este eliberată în urină. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei LPIN1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Mioglobinurie acută recurentă, autozomal recesivă

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei LPIN1, care codifică lipina-1, o enzimă musculară implicată în sinteza grăsimilor și a lipidelor membranare. Este o cauză recunoscută a rabdomiolizei recurente în copilărie.

Semne și simptome

Episoade de durere musculară severă, slăbiciune și urină închisă la culoare (de culoarea colei), care debutează între 2 și 7 ani și sunt adesea declanșate de febră. Atacurile pot pune viața în pericol.

Ce schimbă un diagnostic

Un plan de urgență este important, cu îngrijire medicală promptă în timpul bolii, deoarece atacurile pot pune viața în pericol. De regulă, ambii părinți sunt purtători, astfel că sunt oferite consiliere genetică și testarea fraților, precum și testarea de purtător pentru rude.

Gene analizate

MONDO:0009992OMIM 268200MedGen 340308Surse: [1][3]

Limitări

  • Unele cazuri sunt cauzate de o deleție mare în interiorul genei LPIN1, care nu este detectată prin analiza variantelor mici, astfel încât un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Referințe

  1. Zeharia A, Shaag A, Houtkooper RH, Hindi T, de Lonlay P, Erez G et al., 2008. Mutations in LPIN1 cause recurrent acute myoglobinuria in childhood. American journal of human genetics
  2. Invernizzi F, Izzo R, Colangelo I, Legati A, Zanetti N, Garavaglia B et al., 2023. NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia. Genes
  3. Hamel Y, Mamoune A, Mauvais FX, Habarou F, Lallement L, Romero NB et al., 2016. Acute rhabdomyolysis and inflammation. Journal of inherited metabolic disease

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium