Recesivă legată de cromozomul X
Este cauzat de modificări ale genei FGD1 de pe cromozomul X, implicată în dezvoltarea scheletului și a feței. Afectează în principal bărbații; femeile care poartă o modificare au de obicei fără semne sau doar trăsături ușoare.
Semne și simptome
Printre trăsăturile caracteristice se numără statura scundă de la ușoară la moderată, ochii depărtați și mâinile scurte și late, cu degete scurte. La băieți este frecventă o scrotă în formă de „șal”, iar testiculele necoborâte pot apărea. Mai rar apar dificultăți de învățare sau de atenție, hernii inghinale, anomalii dentare sau diferențe ale coloanei cervicale.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea creșterii, consultul ortopedic și stomatologic și, la nevoie, intervenție chirurgicală pentru testicule necoborâte sau hernii; sprijin pentru dezvoltare și educație acolo unde învățarea este afectată. Mamele băieților afectați sunt adesea purtătoare, așa că testarea de purtător pentru rudele de sex feminin și consilierea genetică pot clarifica riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
Aarskog disease; Aarskog Scott syndrome; Aarskog syndrome; Aarskog syndrome, X-linked; Aarskog-like syndrome; Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive; AAS; facio-digito-genital dysplasia; faciodigitogenital syndrome; faciodigitogenital syndrome, recessive; faciogenital dysplasia; FGD; FGDY; mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive; mental retardation, X-linked, syndromic 16; mental retardation, X-linked, syndromic 16, included; MRXS16, included
