Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Discinezia asociată cu ADCY5

Secvențierea genomului întreg analizează gena ADCY5 pentru identificarea modificărilor care provoacă discinezia asociată cu ADCY5, o tulburare de mișcare ce debutează în copilărie, cu mișcări bruște și neregulate ale membrelor și feței.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Tulburare de mișcare care debutează în copilăria mică sau în copilărie, cu mișcări bruște și neregulate ale membrelor și feței, adesea mai accentuate la adormire sau la trezire. Este cauzată de modificări ale genei ADCY5.

Discinezia asociată cu ADCY5 este o tulburare de mișcare care debutează, de obicei, în copilăria mică sau în copilărie. Provoacă mișcări bruște și neregulate ale membrelor și feței, precum coreee, distonie și smucituri. Episoadele sunt adesea mai accentuate în jurul adormirii și al trezirii sau în situații de stres sau boală. Tonusul muscular scăzut și întârzierea dezvoltării motorii sunt frecvente, deși unele persoane au forme mai ușoare și merg cu puțin impact asupra mersului.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei ADCY5, care produce o enzimă implicată în semnalizarea celulară. Enzima transformă ATP, moleculă care furnizează energie celulei, în cAMP, o moleculă de semnalizare. Majoritatea cazurilor apar nou la persoana afectată, iar în familii rare se observă moștenire recesivă, cu modificări la ambele copii.

Îngrijirea este ghidată de un specialist în tulburări de mișcare, care analizează opțiunile de tratament de la caz la caz. Se folosesc, după necesitate, logopedia, terapia ocupațională și kinetoterapia, iar refluxul și constipația sunt tratate. Consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul pentru familie, deoarece un părinte poate purta modificarea.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări ale unei copii a genei ADCY5, care produce o enzimă implicată în semnalizarea celulară. Majoritatea cazurilor apar de novo, iar în familii rare se observă moștenire recesivă.

Semne și simptome

Un amestec de mișcări involuntare, inclusiv coreee, distonie și smucituri, adesea cu afectarea feței, debutează de obicei în copilăria mică sau în copilărie. Episoadele cu mișcări mai accentuate sunt tipice în jurul somnului și al trezirii, precum și în situații de stres sau boală. Tonusul muscular scăzut și întârzierea dezvoltării motorii sunt frecvente. Mai rar, afecțiunea este mai ușoară, cu puțin impact asupra mersului.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este ghidată de un specialist în tulburări de mișcare, iar opțiunile de tratament sunt analizate de la caz la caz; se folosesc, după necesitate, logopedia, terapia ocupațională și kinetoterapia. Multe cazuri sunt de novo, dar un părinte poate purta modificarea, uneori doar în unele celule, așa că consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

ADCY5-Related Dyskinesia

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant
  • dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive
MONDO:0031115MedGen 1859334Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

Majoritatea discineziilor asociate cu ADCY5 apar nou, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează în continuare riscul pentru fiecare familie.

Evaluare de specialitate și terapie

Specialiștii în tulburări de mișcare analizează opțiunile de tratament pentru fiecare persoană. Logopedia, terapia ocupațională și kinetoterapia susțin activitățile zilnice, iar problemele gastrointestinale sunt gestionate de un gastroenterolog, atunci când este nevoie. Cunoașterea modificării ADCY5 confirmă cauza mișcărilor.

Testarea familiei și planificarea sarcinii

Majoritatea cazurilor apar nou, dar în familii rare se observă moștenire recesivă. Testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență. Posibilele efecte ale unor medicamente asupra sarcinii trebuie discutate înainte de concepție.

Limitări

  • Modificările ADCY5 pot fi prezente doar în unele celule ale unei persoane (mozaicism). Copiii unei persoane cu modificări mozaicate pot moșteni o modificare în fiecare celulă și pot fi afectați mai sever.

Referințe

  1. Yang K, Ebrahimi-Fakhari D, 2014. ADCY5-Related Movement Disorder. GeneReviews
  2. Vijiaratnam N, Bhatia KP, Lang AE, Raskind WH, Espay AJ, 2024. ADCY5-Related Dyskinesia: Improving Clinical Detection of an Evolving Disorder. Movement disorders clinical practice
  3. ADCY5 gene. MedlinePlus Genetics
  4. ADCY5-related dyskinesia. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium