Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Leucodistrofie legată de VPS11

O afecțiune cerebrală ereditară rară, în care teaca de mielină a fibrelor nervoase nu se formează corespunzător, provocând întârziere în dezvoltare încă din copilărie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei VPS11 și este mai frecventă la persoanele de origine evreiască ashkenazi.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Tulburare neurologică legată de VPS11

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei VPS11, care codifică o parte dintr-un complex ce dirijează materialul către lizozomi pentru reciclare. O modificare fondatoare se întâlnește la persoanele de origine evreiască ashkenazi.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare în copilărie, cu mielinizare redusă (hipomielinizare) la examenele RMN cerebrale. Tonusul muscular scăzut evoluează adesea spre rigiditate și spasticitate, cu convulsii și dimensiuni reduse ale capului. S-a raportat și pierderea treptată a vederii.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul convulsiilor, kinetoterapie, sprijin pentru alimentație și alte îngrijiri de susținere, coordonate de un neurolog. Ambii părinți sunt de obicei purtători, prin urmare se oferă consiliere genetică și testare de purtător pentru rude, în special în familiile de origine evreiască ashkenazi.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • dystonia 32
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 12
MONDO:0100617Surse: [1][2]

Referințe

  1. Edvardson S, Gerhard F, Jalas C, Lachmann J, Golan D, Saada A et al., 2016. Hypomyelination and developmental delay associated with VPS11 mutation in Ashkenazi-Jewish patients. Journal of medical genetics
  2. Skoff RP, Bessert D, Banerjee S, Luo X, Thummel R, 2021. Characterization of the Expression of Vacuolar Protein Sorting 11 (Vps11) in Mammalian Oligodendrocytes. ASN neuro

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium