Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD)

O distrofie musculară ereditară care slăbește, de obicei, mai întâi mușchii feței, ai omoplaților și ai brațelor superioare, adesea inegal pe cele două părți ale corpului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Distrofie musculară facioscapulohumerală

Autozomal dominantă · Se estimează că afectează între 1 din 8.000 și 1 din 20.000 de persoane.

O distrofie musculară cu debut de obicei în adolescență sau la vârsta adultă, cauzată de activitatea inadecvată a genei DUX4, fie printr-o regiune D4Z4 cu repetiții scurtate de pe cromozomul 4 (tipul 1), fie prin variante ale genelor SMCHD1, DNMT3B sau LRIF1 (tipul 2).

Denumită și

facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
  • facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
  • muscular dystrophy, scapulohumeral
MONDO:0001347Orphanet 269MedGen 65956

Limitări

  • Aproximativ 95% dintre cazurile de FSHD (tipul 1) sunt cauzate de o regiune D4Z4 cu repetiții scurtate de pe cromozomul 4, care nu poate fi măsurată în mod fiabil prin secvențierea întregului genom cu citiri scurte. Doar tipul 2 (în principal variantele din SMCHD1) poate fi detectat, prin urmare un rezultat negativ nu exclude FSHD.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium