Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

Sindromul Bartter

O tulburare renală rară, ereditară, care afectează reabsorbția electroliților în tubulii renali, având ca rezultat hipokaliemie persistentă, alcaloză metabolică și niveluri crescute de renină și aldosteron.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 6 afecțiuni analizate de noi

Un grup de tulburări ereditare ale tubulilor renali care duc la pierderi excesive de sare, cauzate de gene precum SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND și CASR, și care se caracterizează prin nivel scăzut de potasiu, alcaloză metabolică și calciu urinar crescut.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni ghidează înlocuirea sării și a potasiului, precum și monitorizarea creșterii și a calcificării renale.

Gene analizate

Denumită și

Bartter disease; Bartter's syndrome; hypokalemic alkalosis; hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; Potassium wasting; renal tubular normotensive hypokalemic alkalosis with hypercalciuria; salt-losing tubular disorder, Henle's loop type; salt-wasting tubulopathy, Henle's loop type

Forme specifice incluse

  • Sindromul Bartter de tip 1

    Autozomal recesivă

    SLC12A1

  • Sindromul Bartter de tip 2

    Autozomal recesivă

    Orice sindrom Bartter în care cauza bolii este o mutație a genei KCNJ1.

    KCNJ1

  • Sindromul Bartter de tip 3

    Autozomal recesivă

    Sindromul Bartter clasic este un tip de sindrom Bartter, caracterizat printr-un tablou clinic mai ușor decât subtipul antenatal/infantil și care se manifestă prin întârziere în creștere, alcaloză hipokaliemică, niveluri crescute de renină și aldosteron plasmatici, tensiune arterială scăzută și rezistență vasculară scăzută la angiotensina II.

    CLCNKB

  • Sindromul Bartter de tip 4

    Autozomal recesivă

    O formă de sindrom Bartter caracterizată prin polihidramnios matern, naștere prematură, pierdere de sare, poliurie și surditate neurosenzorială, asociată cu alcaloză metabolică hipokaliemică și hipocloremică, niveluri crescute de renină și aldosteron plasmatici și tensiune arterială scăzută până la normală. Ratele de excreție urinară a calciului sunt variabile, iar nefrocalcinoza este, de regulă, absentă.

    BSND, CLCNKB

  • Sindromul Bartter de tip 5

    Recesivă legată de cromozomul X

    Orice sindrom Bartter în care cauza bolii este o mutație a genei MAGED2.

    MAGED2

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • Bartter disease type 1
  • Bartter disease type 2
  • Bartter disease type 3
  • Bartter disease type 4A
  • Bartter disease type 4B
  • Bartter disease type 5
  • Bartter syndrome type 4
  • Bartter syndrome with hypocalcemia
MONDO:0015231Orphanet 112MedGen 2172

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium