Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Boala Hirschsprung

Afecțiuni în care celulele nervoase care controlează mișcările intestinale nu se dezvoltă pe o porțiune a intestinului, provocând constipație sau obstrucție intestinală, de obicei de la naștere. Mai multe gene sunt implicate, cel mai frecvent RET, iar mulți purtători ai unei variante nu dezvoltă niciodată afecțiunea.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Boala Hirschsprung

Aproximativ 1 din 5.000 de nașteri, bărbații fiind afectați de aproximativ patru ori mai frecvent decât femeile.

O tulburare de dezvoltare în care celulele nervoase (celule ganglionare) lipsesc de la capătul intestinului gros, împiedicând evacuarea normală a scaunului.

Ce schimbă un diagnostic

Recunoașterea unei cauze genetice sprijină diagnosticarea precoce la nou-născuții cu întârziere în eliminarea scaunului și oferă informații pentru consilierea privind riscul de recurență pentru rude.

Denumită și

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Boala Hirschsprung, predispoziție genetică

Autozomal dominantă

Variante ereditare în gene precum RET, EDNRB, EDN3 și GDNF care cresc șansa apariției bolii Hirschsprung, cu penetranță incompletă și dependentă de sex.

Ce schimbă un diagnostic

Membrilor familiei li se poate oferi consiliere privind riscul de recurență și conștientizarea simptomelor intestinale timpurii la sugari.

Gene analizate

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Sindromul Goldberg-Shprintzen

Autozomal recesivă

Un sindrom rar cauzat de variante ale genei KIFBP, care combină boala Hirschsprung cu deficiență intelectuală și trăsături faciale distinctive.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic explică combinația de trăsături și ghidează îngrijirea de dezvoltare și chirurgicală.

Gene analizate

Denumită și

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Sindromul Haddad

Autozomal dominantă

Coexistența sindromului de hipoventilație centrală congenitală și a bolii Hirschsprung, cauzată de variante ale genei PHOX2B.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea diagnosticului determină necesitatea sprijinului respirator pe tot parcursul vieții, în timpul somnului, și a screeningului pentru tumori ale crestei neurale.

Gene analizate

Denumită și

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Limitări

  • O mare parte din riscul ereditar provine din variante comune, cu penetranță scăzută, ale genei RET, inclusiv o alelă de potențiator necodificatoare; acestea nu sunt raportate ca diagnostic monogenic, iar mulți oameni cu o variantă patogenă a RET nu dezvoltă niciodată boala Hirschsprung.
  • Unele variante ale RET cauzează în schimb neoplazia endocrină multiplă de tip 2, care face obiectul unui raport separat; interpretarea variantei diferențiază cele două situații.
  • Expansiunile repetițiilor de polialanină ale genei PHOX2B, cauza obișnuită a sindromului Haddad, se află într-o regiune bogată în GC, care este slab detectată prin secvențierea cu citiri scurte și poate fi ratată.
  • Boala Hirschsprung care face parte din sindromul Mowat-Wilson (ZEB2) sau din sindromul Waardenburg-Shah (SOX10) este acoperită de acele rapoarte.

Alte conditions de gastrointestinal

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium