Sindromul poliendocrin autoimun de tip 1
Autozomal recesivă
Poliendocrinopatie autoimună–candidoză–distrofie ectodermică (APECED), cauzată de variante ale genei AIRE; mai frecventă în populațiile finlandeze, sarde și evreiești din Iran.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul precoce permite monitorizarea insuficienței suprarenale și a calciului scăzut, pentru a putea preveni crizele.
Gene analizate
Denumită și
AIRE autoimmune polyendocrinopathy; APECED syndrome; APS type 1; APS1; autoimmune hypoparathyroidism-chronic candidiasis-Addison disease syndrome; autoimmune polyendocrine syndrome, type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy caused by mutation in AIRE; autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy; autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome; Autoimmune Polyglandular Syndrome Type 1; ham syndrome; hypoparathyroidism-Addison disease-mucocutaneous candidiasis syndrome; MEDAC syndrome; multiple endocrine deficiency-Addison disease-candidiasis syndrome; Whitaker syndrom; Whitaker syndrome
