Sindromul defectelor vertebrale, cardiace, renale și ale membrelor 1
Autozomal recesivă
Această afecțiune este cauzată de modificări la ambele copii ale genei HAAO, o enzimă din calea care produce NAD din aminoacidul triptofan. Un nivel prea scăzut de NAD în timpul dezvoltării embrionare perturbă formarea mai multor organe.
Semne și simptome
Principalele manifestări sunt vertebrele și coastele malformate sau fuzionate, defectele cardiace și anomaliile renale, adesea însoțite de membre scurtate sau alte diferențe ale membrelor. Unii copii au și statură mică sau întârziere în dezvoltare. Combinația poate semăna cu asocierea VACTERL.
Ce schimbă un diagnostic
Managementul include evaluarea inimii, rinichilor, coloanei vertebrale și membrelor, cu îngrijire de specialitate și chirurgicală, după caz, precum și monitorizarea dezvoltării. Consilierea genetică este recomandată; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
VCRL1
