Autozomal recesivă · Au fost raportate doar un număr mic de familii.
Este cauzat de modificări la ambele copii ale genei LAMA5, care codifică laminina alfa-5, o componentă a membranei bazale ce susține celulele din multe țesuturi, inclusiv din rinichi și din joncțiunile dintre nervi și mușchi.
Semne și simptome
Doar un număr mic de persoane au fost descrise, iar manifestările variază. Printre manifestările raportate se numără întârzierea în dezvoltare, crize convulsive în copilărie (uneori cu spasme), tonus muscular scăzut sau slăbiciune musculară și probleme renale. Întregul spectru al afecțiunii este încă în curs de definire.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este adaptată manifestărilor prezente, care pot include evaluarea rinichilor, a mușchilor, a dezvoltării și a crizelor convulsive. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rudele dumneavoastră.
Gene analizate
