Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Endocrin

Pubertate precoce familială

Forme ereditare de pubertate precoce cauzate de variante ale unor gene precum MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 și LHCGR. Pubertatea începe înainte de vârsta de 8 ani la fete sau de 9 ani la băieți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Pubertate precoce centrală

Activarea precoce a semnalelor din creier care declanșează pubertatea, inclusiv forme familiale cauzate de variante ale genelor MKRN3, DLK1, KISS1 și KISS1R.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul cu analogi ai GnRH poate opri pubertatea până la o vârstă mai tipică.

Gene analizate

Denumită și

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Include 11 subtipuri înrudite ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Pubertate precoce familială limitată la băieți

Autozomal dominantă

Pubertate precoce la băieți, cauzată de variante activatoare ale genei LHCGR, independent de semnalele din creier; purtătorii de sex feminin nu sunt afectați.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul care blochează producția sau acțiunea testosteronului poate încetini pubertatea precoce.

Gene analizate

Denumită și

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Limitări

  • MKRN3 și DLK1 sunt supuse imprintingului: doar variantele moștenite de la tată cauzează pubertate precoce, lucru pe care acest test nu îl poate stabili singur.

Alte conditions de endocrin

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium