Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei CDT1, o genă necesară pentru inițierea replicării ADN-ului înaintea diviziunii celulare, care limitează creșterea.
Semne și simptome
Principalele caracteristici sunt statura scurtă cu debut prenatal, urechile mici (microtie) și rotulele mici sau absente (patele). Inteligența este de obicei normală. Mai rar apar dificultăți de alimentație și respirație în copilăria mică, inclusiv emfizem pulmonar; unele persoane de sex feminin au sâni mici, iar unele persoane de sex masculin au testicule necoborâte sau alte diferențe genitale.
Ce schimbă un diagnostic
Se recomandă evaluarea creșterii, auzului și sistemului osteoarticular, cu suport pentru alimentație și respirație în copilăria mică, dacă este necesar. Sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
