Tulburare neurodezvoltamentală cu macrocefalie relativă, cu sau fără anomalii cardiace ori endocrine
Autozomal dominantă
Este cauzată de o modificare a unei copii a genei SPOP, care contribuie la marcarea proteinelor pentru degradare. Modificările raportate apar de novo și modifică activitatea proteinei, în loc să o elimine pur și simplu; această afecțiune este una dintre cele două sindroame SPOP înrudite, numite și sindromul Nabais Sá-de Vries.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu un cap mare raportat la dimensiunea corpului, adesea cu trăsături faciale distinctive. Unele persoane au diferențe cardiace congenitale. Mai rar apar probleme hormonale, cum ar fi funcția tiroidiană redusă, sau alte diferențe congenitale.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare și educație, împreună cu evaluarea cardiacă și endocrină. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
nabais sa-de vries syndrome, type 2; NEDMACE
