Autozomal recesivă
Este cauzată de pierderea funcției ambelor copii ale genei TRAPPC9, o genă implicată în transportul din interiorul celulelor. Unele familii raportate sunt consanguine.
Semne și simptome
Deficiența intelectuală cu întârziere marcată a vorbirii, dimensiuni reduse ale capului (microcefalie) și obezitate sunt frecvente. Rezonanța magnetică cerebrală poate evidenția anomalii structurale, precum hipoplazia cerebrală și cerebeloasă, iar pot exista și trăsături faciale dismorfice. Au fost raportate și diferențe comportamentale, cum ar fi crize de furie.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare, vorbire și educație, cu atenție acordată greutății și dietei și tratamentul convulsiilor, dacă acestea sunt prezente. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
