Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări ale unei copii a genei TANC2, care de obicei opresc funcționarea acesteia (pierdere de funcție). TANC2 este o proteină de schelă la nivelul sinapselor. Modificările apar adesea de novo, dar pot fi moștenite de la un părinte cu afectare ușoară.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, cu întârziere în vorbire și limbaj și deficiență intelectuală de severitate variabilă. Autismul se întâlnește la copii. Adulții și părinții purtători pot prezenta probleme psihiatrice sau comportamentale. Mai rar apar crize convulsive sau trăsături faciale discrete.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare, vorbire și educație, împreună cu evaluare comportamentală; crizele convulsive se tratează atunci când apar. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență, deoarece modificarea poate fi moștenită.
Gene analizate
Denumită și
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
