Autozomal dominantă
Cauzată de modificări ale unei copii a genei KDM1A, o histon demetilază care controlează activitatea genelor.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală ușoară, adesea cu trăsături faciale distinctive și despicătură palatină. Palatul poate fi nemodificat, ceea ce arată o expresivitate variabilă. A fost raportată și hipotonie musculară (tonus muscular scăzut).
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin în dezvoltare, alimentație și vorbire, cu evaluarea palatului. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la estimarea riscului de recurență pentru această afecțiune autozomal dominantă.
Gene analizate
Denumită și
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
