Autozomal recesivă
Cauzat de modificări cu pierdere de funcție la ambele copii ale genei DIS3L2, care codifică o enzimă ce degradează anumite molecule de ARN. Pierderea acesteia perturbă controlul creșterii în țesuturile în dezvoltare.
Semne și simptome
Supracreștere înainte de naștere, cu exces de lichid amniotic (polihidramnios), greutate mare la naștere, trăsături faciale distinctive și dezvoltare anormală a rinichilor (displazie renală). Mortalitatea neonatală este ridicată, iar supraviețuitorii au un risc ridicat de tumoare Wilms și întârziere în dezvoltare.
Ce schimbă un diagnostic
Copiii necesită monitorizare pentru depistarea tumorii Wilms pe parcursul copilăriei timpurii, alături de îngrijire neonatală și pentru dezvoltare. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, prin urmare alți copii sunt expuși riscului; sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător a rudelor.
Gene analizate
Denumită și
nephroblastomatosis - foetal ascites - macrosomia - Wilms tumour; nephroblastomatosis fetal ascites macrosomia and Wilms tumor; nephroblastomatosis foetal ascites macrosomia and Wilms tumour; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumor syndrome; nephroblastomatosis-fetal ascites-macrosomia-Wilms tumour syndrome; PRLMNS; renal hamartomas, nephroblastomatosis and fetal gigantism; renal hamartomas, nephroblastomatosis and foetal gigantism
