Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Miopatie congenitală

Boli musculare ereditare, de obicei prezente de la naștere sau din copilăria timpurie, care provoacă slăbiciune musculară și tonus muscular scăzut. Unele forme, în special cele cauzate de variante ale genei RYR1, cresc și riscul de hipertermie malignă în timpul anesteziei.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 7 afecțiuni analizate de noi

Miopatie asociată cu RYR1

Boli musculare cauzate de variante ale genei RYR1, inclusiv boala cu nuclee centrale și boala cu multiple mininuclee, variind de la slăbiciune ușoară la miopatie congenitală severă.

Ce schimbă un diagnostic

Persoanele cu variante ale genei RYR1 pot prezenta risc de hipertermie malignă, prin urmare anestezistul trebuie informat înainte de orice intervenție chirurgicală.

Gene analizate

Denumită și

neurological muscular channelopathy due to a genetic ryanodine receptor defect; RYR1-related disease; RYR1-related disorder

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • central core myopathy
  • congenital multicore myopathy with external ophthalmoplegia
  • congenital myopathy with myasthenic-like onset
  • King-Denborough syndrome
  • rhabdomyolysis-myalgia syndrome
MONDO:0100150Orphanet 98742

Miopatie nemalinică

O miopatie congenitală definită prin structuri în formă de bastonaș din fibrele musculare, cel mai adesea cauzată de variante ale genelor NEB sau ACTA1.

Gene analizate

Denumită și

congenital rod disease; NEM; nemaline body disease; nemaline rod disease; nemaline rod myopathy; NM; Rod body disease; rod myopathy; Rod-body myopathy

Include 18 subtipuri înrudite ↓
  • adult-onset nemaline myopathy
  • childhood-onset nemaline myopathy
  • congenital myopathy 23
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4A, autosomal dominant
  • congenital myopathy 4B, autosomal recessive
  • MYPN-related myopathy
  • nemaline myopathy 10
  • nemaline myopathy 2
  • nemaline myopathy 5
  • nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset
  • nemaline myopathy 5C, autosomal dominant
  • nemaline myopathy 6
  • nemaline myopathy 7
  • nemaline myopathy 8
  • nemaline myopathy 9
  • severe congenital nemaline myopathy
  • typical nemaline myopathy
MONDO:0018958Orphanet 607MedGen 61528

Miopatie centronucleară (inclusiv miopatia miotubulară legată de cromozomul X)

Miopatii congenitale cu nuclee situate central în fibrele musculare, cauzate de MTM1, DNM2, BIN1 și alte gene; forma miotubulară legată de cromozomul X (MTM1) este adesea severă la băieți.

Gene analizate

Denumită și

CNM; myopathy, centronuclear; myopathy, myotubular

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant centronuclear myopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, centronuclear, 6, with fiber-type disproportion
  • symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers
  • X-linked myotubular myopathy
  • X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome
MONDO:0018947Orphanet 595MedGen 104495

Miopatie asociată cu ACTA1 (alfa-actinopatie)

Un spectru de miopatii congenitale și cu debut la vârsta adultă, cauzate de variante ale genei alfa-actinei musculare scheletice, ACTA1, cu slăbiciune, tonus muscular scăzut și dificultăți respiratorii.

Gene analizate

Denumită și

ACTA1 disease; actin myopathy; actinopathy; alpha actinopathy

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • cap myopathy
  • congenital myopathy 2a, typical, autosomal dominant
  • progressive scapulohumeroperoneal distal myopathy
  • zebra body myopathy
MONDO:0100084

Miopatie asociată cu TTN

Boli ale musculaturii scheletice cauzate de variante ale genei TTN, care codifică proteina musculară titină, cu debut între naștere și vârsta adultă.

Gene analizate

Denumită și

congenital myopathy related to TTN; TTN myopathy

Include 15 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant titinopathy
  • autosomal recessive centronuclear myopathy
  • autosomal recessive distal titinopathy
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J
  • autosomal recessive titinopathy
  • dilated cardiomyopathy 1G
  • early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
  • Emery-Dreifuss-like muscular dystrophy
  • hypertrophic cardiomyopathy 9
  • myopathy, centronuclear, 2
  • myopathy, centronuclear, 5
  • myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure
  • tibial muscular dystrophy
  • titinopathy with congenital contractures
  • TTN-related myopathy, dominant-negative TTNsv
MONDO:0100175

Miopatie congenitală asociată cu SELENON, cu coloană vertebrală rigidă

Autozomal recesivă

O miopatie congenitală cauzată de variante ale genei SELENON, cu rigiditate precoce a coloanei vertebrale, scolioză și slăbiciune a musculaturii respiratorii.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă verificări regulate ale funcției respiratorii, deoarece slăbiciunea respiratorie poate apărea în timp ce mersul rămâne păstrat.

Gene analizate

Denumită și

CMYO3; desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions; early-onset desmin-related myopathy; MDRS1; minicore myopathy, severe classic form; multicore myopathy, severe classic form; multiminicore disease, severe classic form; muscular dystrophy, congenital, Eichsfeld type; muscular dystrophy, congenital, merosin-positive, with early spine rigidity; SEPN1-related myopathy; rigid spine muscular dystrophy 1; rigid spine syndrome caused by mutation in SELENON; RSMD1; SELENON rigid spine syndrome; SELENON-related myopathy

MONDO:0100100OMIM 602771Orphanet 84132

Miopatie scheletică asociată cu MYH7

Autozomal dominantă

Boli ale musculaturii scheletice cauzate de variante ale genei MYH7, inclusiv miopatia distală Laing și miopatia de stocare a miozinei; unele persoane dezvoltă și boli ale mușchiului cardiac.

Gene analizate

Denumită și

distal myopathy type 1; Laing distal myopathy; MPD1; myopathy, distal, 1; myopathy, distal, early-onset, autosomal dominant; myopathy, late distal hereditary; myosin storage myopathy

MONDO:0008050OMIM 160500Orphanet 59135MedGen 1647391

Limitări

  • O parte a genei NEB (exonii 82 până la 105) se repetă de trei ori în genom, astfel că variantele din această regiune sunt greu de detectat. Deleția exonului 55 al genei NEB, frecventă la persoanele de origine evreiască askenazi, este o variantă structurală care poate fi, de asemenea, omisă.

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium