Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Leucodistrofia metacromatică

Este o afecțiune lizozomală ereditară, în care sulfatidele se acumulează și deteriorează mielina din creier și nervi. De obicei este cauzată de modificări ale genei ARSA și, mai rar, de deficitul de saposină B determinat de modificări ale genei PSAP.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Leucodistrofie metacromatică (ARSA și deficit de saposină B)

Autozomal recesivă

Pierderea activității arilsulfatazei A sau a activatorului său, saposina B, provoacă pierderea progresivă a abilităților motorii și cognitive, cu forme cu debut infantil tardiv, juvenil și la vârsta adultă.

Ce schimbă un diagnostic

Terapia genică (atidarsagene autotemcel) sau transplantul de celule stem poate ajuta dacă sunt administrate înainte de debutul bolii sau foarte devreme în evoluția acesteia, de aceea diagnosticul precoce este important.

Gene analizate

Denumită și

arylsulfatase A deficiency; MLD

Include 4 subtipuri înrudite ↓
  • metachromatic leukodystrophy due to saposin B deficiency
  • metachromatic leukodystrophy, adult form
  • metachromatic leukodystrophy, juvenile form
  • metachromatic leukodystrophy, late infantile form
MONDO:0018868Orphanet 512MedGen 6071

Limitări

  • Unele variante comune ale genei ARSA (alele de pseudodeficit) scad activitatea enzimei la analizele de laborator, fără a provoca boala. Interpretarea rezultatelor ARSA poate necesita testarea enzimei și a sulfatidelor urinare.

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium