Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări ale unei copii a genei NR2F2 (denumită și COUP-TFII), o genă care reglează dezvoltarea inimii, a vaselor de sânge, a diafragmului și a gonadelor. Variantele apar adesea de novo, dar pot fi și moștenite, iar manifestările variază foarte mult.
Semne și simptome
Malformațiile congenitale ale inimii sunt o caracteristică frecventă. Unii copii au hernie diafragmatică congenitală, iar unele persoane cu cromozomi XX prezintă diferențe ale dezvoltării sexuale. De asemenea, pot apărea restricție de creștere, întârziere în dezvoltare sau diferențe ale trăsăturilor faciale.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea inimii, cu intervenție chirurgicală atunci când este necesară, și evaluarea diafragmului, a organelor genitale și a dezvoltării. Consilierea genetică și testarea părinților clarifică riscul de recurență, deoarece un părinte poate purta modificarea cu manifestări mai ușoare.
Gene analizate
Denumită și
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
