Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.
Ce schimbă un diagnostic
Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.
Gene analizate
Denumită și
congenital diabetes mellitus; diabetes mellitus syndrome in newborn infant; NDM
Include 16 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- DEND syndrome
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 1
- developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 2
- diabetes mellitus, permanent neonatal 3
- diabetes mellitus, permanent neonatal 4
- diabetes mellitus, transient neonatal, 1
- diabetes mellitus, transient neonatal, 2
- diabetes mellitus, transient neonatal, 3
- EIF2B1-related permanent neonatal diabetes with transient liver dysfunction
- intermediate DEND syndrome
- neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism
- permanent neonatal diabetes mellitus
- permanent neonatal diabetes mellitus 1
- permanent neonatal diabetes mellitus-pancreatic and cerebellar agenesis syndrome
- transient neonatal diabetes mellitus
