Autozomal dominantă
Cauzat de modificări ale unei copii a genei PCGF2, o componentă a complexului represor Polycomb 1, care reduce activitatea genelor în timpul dezvoltării. A fost descrisă o modificare missense recurentă, p.Pro65Leu.
Semne și simptome
Întârzierea în dezvoltare și deficiența intelectuală sunt trăsăturile principale. Sunt raportate, de asemenea, trăsături faciale distinctive (dismorfism facial) și anomalii scheletice. În unele cazuri a fost raportată epilepsie.
Ce schimbă un diagnostic
Sprijin pentru dezvoltare și educație, monitorizarea alimentației și a creșterii, precum și evaluarea inimii și a sistemului scheletic. Riscul de recurență depinde de faptul că un părinte poartă sau nu modificarea, de aceea sunt recomandate consilierea genetică și testarea părinților.
Gene analizate
Denumită și
TPFS
