Tulburare neurodezvoltațională cu spasticitate, cataractă și hipoplazie cerebeloasă
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MED27, care codifică o subunitate a complexului Mediator, ce contribuie la activarea genelor. Au fost raportate modificări în 11 familii.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu spasticitate sau tonus muscular scăzut al trunchiului, mișcări distonice și hipoplazie cerebeloasă la RMN cerebral. Cataracta și convulsiile au fost observate la persoanele cu afectare mai severă. De asemenea, a fost raportată atrofia cerebeloasă.
Ce schimbă un diagnostic
Evaluarea oftalmologică și tratarea cataractei, atunci când este necesar, tratamentul convulsiilor, precum și sprijin în dezvoltare, kinetoterapie și alimentație. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel că fiecare copil suplimentar prezintă un risc de recurență; consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude sunt disponibile.
Gene analizate
