Autozomal recesivă
Cauzată de modificări bialelice cu pierderea funcției ambelor copii ale genei DDR2, care codifică un receptor tirozin-kinazic cu domeniu discoidin.
Semne și simptome
Statură scurtă disproporționată, cu membre scurte și mâini scurte. Calcificarea cartilajului și a altor țesuturi se dezvoltă progresiv, cu anomalii vertebrale și ale extremităților oaselor lungi (epifizare). Sunt descrise trăsături faciale distinctive, iar hidrocefalia și sângerările intracraniene au fost, de asemenea, raportate.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este adaptată trăsăturilor prezente. Ambii părinți sunt de obicei purtători, prin urmare sunt oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
Smed short limb-abnormal calcification type; SMED short limb-hand type; SMED type 2; spondyloepimetaphyseal dysplasia - short limb - abnormal calcification; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-abnormal calcification type; spondylometaepiphyseal dysplasia short limb-hand type
