Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Sindromul Townes-Brocks

Secvențierea genomului întreg analizează gena SALL1 pentru modificările ereditare care provoacă sindromul Townes-Brocks, o afecțiune de dezvoltare ce afectează anusul, degetele mari și urechile.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune rară de dezvoltare care afectează, de regulă, anusul, degetele mari și urechile, adesea cu pierdere auditivă și uneori cu anomalii ale rinichilor sau ale inimii. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei SALL1.

Sindromul Townes-Brocks este o afecțiune rară de dezvoltare, care afectează, de regulă, anusul, degetele mari și urechile. Cele mai frecvente semne sunt anus imperforat sau deschidere anală îngustată, diferențe la nivelul degetelor mari, precum un deget mare suplimentar sau o articulație suplimentară, și urechi cu o formă diferită, adesea cu excrescențe cutanate în fața urechii și pierderea auzului. Pot apărea, de asemenea, diferențe la nivelul rinichilor, malformații cardiace și diferențe la nivelul picioarelor.

Afecțiunea este cauzată de o modificare a unei copii a genei SALL1. Această genă produce o proteină care ajută la activarea sau dezactivarea altor gene în timpul formării mâinilor, urechilor, anusului și rinichilor înainte de naștere. Majoritatea modificărilor cunoscute scurtează proteina, iar funcția renală poate scădea în timp, motiv pentru care aceasta se verifică anual.

Sindromul Townes-Brocks se transmite într-un mod autozomal dominant. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, iar în aproximativ jumătate dintre cazuri modificarea apare de novo la persoana afectată. Semnele la un părinte pot fi ușoare, de aceea sunt recomandate consilierea genetică și testarea părinților. Rudele aflate în risc pot fi astfel identificate din timp.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Este cauzat de o modificare a unei copii a genei SALL1, care codifică un factor de transcripție ce ghidează dezvoltarea multor organe. Aproximativ jumătate dintre cazuri sunt moștenite de la un părinte afectat, iar jumătate apar de novo.

Semne și simptome

Anus imperforat sau alte anomalii anale, anomalii ale degetelor mari, precum o articulație suplimentară (police trifalangian) sau un deget mare suplimentar, și urechi de formă neobișnuită, adesea cu proeminențe cutanate și pierdere auditivă. Apar anomalii ale rinichilor, care pot duce la scăderea funcției renale. Anomaliile piciorelor sunt, de asemenea, frecvente, iar defectele cardiace sau întârzierea dezvoltării apar fiecare la aproximativ 15% dintre persoane.

Ce schimbă un diagnostic

Corectarea chirurgicală a anomaliilor anale și ale mâinilor, acolo unde este necesar, evaluarea auzului și monitorizarea pe termen lung a funcției renale și a inimii. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, de aceea sunt recomandate consilierea genetică și testarea părinților, deoarece manifestările la un părinte pot fi ușoare.

Gene analizate

Denumită și

TBS1; townes-brocks branchiootorenal-like syndrome

MONDO:0054581OMIM 107480MedGen 1635275Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Townes-Brocks se transmite în familii într-un mod dominant, astfel încât testarea rudelor poate fi importantă chiar și atunci când semnele lor sunt ușoare.

Verificări anuale ale rinichilor și auzului

Funcția renală este monitorizată anual, chiar și atunci când rinichii par normali la început. Auzul este evaluat și el anual, iar pierderea auzului este tratată din timp. Cunoașterea modificării din gena SALL1 ajută echipa medicală să planifice aceste verificări încă de la o vârstă fragedă.

O șansă de 1 din 2 pentru fiecare copil

Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea. Deoarece semnele la un părinte pot fi ușoare, testarea părinților poate clarifica cine se află în risc. Odată ce modificarea din gena SALL1 este cunoscută în familie, sunt posibile testarea genetică prenatală și cea preimplantare.

Referințe

  1. Graziano C, Olivucci G, 2007. SALL1-Related Townes-Brocks Syndrome. GeneReviews
  2. Townes-Brocks Syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Leduc F, Brunelle P, Escande F, Ramdane N, Bellengier L, Giacomello L et al., 2025. Townes-Brocks syndrome: genotype-phenotype correlations of SALL1 variants in our series and the literature. European journal of human genetics : EJHG

Alte conditions de gastrointestinal

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium