Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PRODH, care codifică prolin oxidaza, prima enzimă din procesul de degradare a prolinei. PRODH se află în regiunea 22q11.2, iar unele persoane afectate au o deleție 22q11.2 pe un cromozom și o variantă PRODH pe celălalt.
Semne și simptome
Niveluri crescute de prolină în sânge, mulți dintre cei afectați neavând simptome. Unii prezintă convulsii, deficiență intelectuală sau dificultăți de învățare. Mai rar apar manifestări psihiatrice, inclusiv un risc crescut de afecțiuni din spectrul schizofreniei.
Ce schimbă un diagnostic
Nu există un tratament specific stabilit; îngrijirea se concentrează asupra eventualelor convulsii și a nevoilor de dezvoltare sau psihiatrice. Părinții unui copil afectat sunt, de regulă, amândoi purtători, astfel încât pot fi oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor, inclusiv testarea pentru o deleție 22q11.2, acolo unde este relevant.
Gene analizate
Denumită și
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
