Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Microcefalie, convulsii și orbire corticală legate de DIAPH1

O afecțiune ereditară rară, caracterizată prin dimensiuni reduse ale capului, convulsii, deficiență vizuală cauzată de afectarea creierului și întârziere în dezvoltare. Este provocată de modificări ale ambelor copii ale genei DIAPH1.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări care opresc funcționarea ambelor copii ale genei DIAPH1. DIAPH1 contribuie la organizarea structurii interne de susținere a celulei, care are un rol esențial în dezvoltarea creierului.

Semne și simptome

Dimensiuni reduse ale capului, convulsii care debutează în copilărie timpurie și deficiență vizuală cauzată de creier, nu de ochi (orbire corticală). Întârzierea în dezvoltare este tipică. Mai rar, pot apărea infecții respiratorii recurente, bronşiectazie sau probleme ale sistemului imunitar.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul convulsiilor, sprijin pentru vedere și dezvoltare și monitorizarea creșterii. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

SCBMS; seizures, cortical blindness, microcephaly syndrome

MONDO:0014714OMIM 616632Orphanet 477814MedGen 1799073Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Al-Maawali A, Barry BJ, Rajab A, El-Quessny M, Seman A, Coury SN et al., 2016. Novel loss-of-function variants in DIAPH1 associated with syndromic microcephaly, blindness, and early onset seizures. American journal of medical genetics. Part A
  2. Esmaeilzadeh E, Biglari S, Mosallaei M, Khorshid HRK, Vahidnezhad H, Tabatabaiefar MA, 2024. A Novel Homozygote Pathogenic Variant in the DIAPH1 Gene Associated With Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome (SCBMS): Report of a Family and Literature Review. Molecular genetics & genomic medicine
  3. Özlem A, Şirin S, İpek Demir K, Kolkıran A, Kablan A, Ulusoy Severcan E et al., 2026. Homozygous DIAPH1 Deficiency Without Cortical Blindness Presenting with EBV-Associated Hodgkin Lymphoma. Pediatric allergy, immunology, and pulmonology

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium