Tulburare neurodezvoltamentală cu microcefalie, epilepsie și atrofie cerebrală
Autozomal recesivă
Această afecțiune este cauzată de modificări la ambele copii ale genei TRAPPC6B, parte a complexului TRAPP, care transportă proteine între compartimentele din interiorul celulelor, un proces important pentru dezvoltarea celulelor nervoase.
Semne și simptome
Un cap de dimensiuni reduse și epilepsie. Deficitul intelectual cu absența limbajului expresiv este tipic. Examenele RMN cerebral arată un volum redus al cortexului, cerebelului și corpului calos. Au fost raportate trăsături autiste și stereotipii, iar distonia sau spasticitatea apar la unii pacienți.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul crizelor convulsive și monitorizarea neurologică, împreună cu sprijin pentru dezvoltare, educație și comportament. Consilierea genetică este recomandată; de regulă, părinții sunt purtători, iar testarea de purtător poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
NEDMEBA
