Boala de depozitare a glicogenului V
Autozomal recesivă
Deficiența de miofosforilază (boala McArdle), sau boala de depozitare a glicogenului de tip 5 (GSD5), este o formă severă a bolii de depozitare a glicogenului, caracterizată prin intoleranță la efort.
Gene analizate
Denumită și
glycogen storage disease caused by mutation in PYGM; glycogen storage disease type 5; glycogen storage disease type V; glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; glycogenosis type 5; glycogenosis type V; GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency; GSD type 5; GSD type V; GSD5; McArdle disease; McArdle type glycogen storage disease; myophosphorylase deficiency; PYGM glycogen storage disease
