Rahitism hipofosfatemic ereditar (inclusiv hipofosfatemia legată de cromozomul X)
Hipofosfatemia legată de cromozomul X, cea mai frecventă formă, afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane.
Tulburări ereditare ale metabolismului fosfatului, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PHEX (hipofosfatemia legată de cromozomul X) și mai rar de FGF23, DMP1, ENPP1 sau SLC34A3, care duc la nivele scăzute de fosfat în sânge și rahitism.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul cu fosfat oral și vitamina D activă, sau cu anticorpul anti-FGF23 burosumab, poate îmbunătăți sănătatea oaselor și creșterea.
Include 8 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- autosomal dominant hypophosphatemic rickets
- autosomal recessive hypophosphatemic rickets
- hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 1
- hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2
- hypophosphatemic rickets, X-linked recessive
- X-linked dominant hypophosphatemic rickets
- X-linked hypophosphatemic rickets
