Tulburare neurodezvoltală legată de TNR cu spasticitate și opistotonus tranzitoriu
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei TNR (tenascina-R), o proteină a matricei extracelulare a creierului implicată în conexiunile nervoase și în mielinizare.
Semne și simptome
Întârziere în dezvoltare, adesea marcată, cu hipotonie a trunchiului și rigiditate (spasticitate) a picioarelor. În perioada sugarului apar episoade de arcuire a corpului spre spate (opistotonus), care se atenuează în timp. Afecțiunea nu progresează, de regulă.
Ce schimbă un diagnostic
Kinetoterapie, gestionarea spasticității, dispozitive de asistare a mobilității și sprijin pentru dezvoltare. Părinții sunt, de obicei, purtători, așa că sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.
Gene analizate
