Recesivă legată de cromozomul X
Cauzat de pierderea funcției genei GPC3 de pe cromozomul X, care codifică glipican-3, o proteină de suprafață celulară care limitează creșterea. Sunt afectați bărbații; femeile purtătoare au de obicei fără trăsături sau trăsături ușoare.
Semne și simptome
Dimensiuni mari la naștere și creștere rapidă, limbă mărită, ochi depărtați, nas lat și gură largă. Pot apărea și mameloane suplimentare, degete suplimentare, hernie ombilicală și anomalii ale inimii, rinichilor sau scheletului. Unele persoane au deficiență intelectuală, iar altele au inteligență normală. Aproximativ 1 din 10 dezvoltă tumori în copilăria timpurie, precum tumora Wilms și hepatoblastomul.
Ce schimbă un diagnostic
Supravegherea tumorală în copilăria timpurie, de obicei prin ecografie abdominală periodică, împreună cu evaluarea inimii, rinichilor și dezvoltării. Rudele de sex feminin pot efectua testarea pentru statutul de purtător, iar consilierea genetică acoperă riscul de 1 din 2 ca fiii unei mame purtătoare să fie afectați.
Gene analizate
Denumită și
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
