Autozomal recesivă
Este cauzat de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei DNAJC19, care codifică o proteină implicată în importul de proteine în mitocondrii. Au fost descriși pacienți în Canada, Finlanda și Turcia, printre alte familii.
Semne și simptome
Cardiomiopatie dilatativă care debutează în copilăria mică sau în primii ani de viață; unele persoane au un interval QT prelungit și ritm cardiac neregulat. Creșterea este lentă înainte și după naștere, ducând la statură mică, iar în urină se constată un nivel crescut de acid 3-metilglutaconic. Probleme de coordonare și echilibru (ataxie) apar de obicei până la vârsta de 2 ani, iar mulți pacienți au o deficiență intelectuală ușoară. Mulți băieți prezintă diferențe genitale, cum ar fi testicule necoborâte. Alte manifestări frecvente includ anemie microcitară și acumulare de grăsime în ficat.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea se axează pe evaluarea cardiacă periodică și tratamentul insuficienței cardiace și al ritmului cardiac neregulat. Creșterea, dezvoltarea și starea metabolică sunt monitorizate, iar terapiile de susținere sunt administrate la nevoie. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
3 alpha methylglutaconic aciduria type V; 3 methylglutaconic aciduria type V; 3-methylglutaconic aciduria caused by mutation in DNAJC19; DCMA; DCMA syndrome; dilated cardiomyopathy with ataxia; DNAJC19 3-methylglutaconic aciduria; MGA 5; MGA V; MGA5; MGCA5
