Sindromul neurooculocardiogenitourinar
Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a uneia dintre copiile genei WDR37. Modificările raportate includ variante missense și variante de splicing, iar cele descrise au apărut de novo.
Semne și simptome
Deficiență intelectuală și convulsii, cu trăsături faciale distinctive. Au fost raportate colobome oculare și alte anomalii oculare, malformații cardiace și anomalii renale. Au fost raportate, de asemenea, malformații cerebeloase și anomalii scheletice.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul convulsiilor, sprijin pentru dezvoltare și evaluarea ochilor, inimii și rinichilor. Cazurile raportate au apărut de novo, dar consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
NOCGUS
