Sindromul Stüve-Wiedemann 1
Autozomal recesivă
Sindromul Stüve-Wiedemann 1 este cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei LIFR, care codifică receptorul factorului inhibitor al leucemiei, implicat în dezvoltarea oaselor și în funcția nervoasă. Majoritatea modificărilor raportate împiedică formarea receptorului.
Semne și simptome
Nou-născuții prezintă curbarea oaselor lungi, contracturi articulare și degete îndoite (camptodactilie), împreună cu dificultăți la alimentație și la deglutiție, probleme respiratorii și episoade de temperatură corporală ridicată. Mulți nou-născuți nu supraviețuiesc sugarității. Cei care supraviețuiesc pot dezvolta agravarea curburii picioarelor, curbura coloanei vertebrale, sensibilitate redusă la durere, pierderea unor reflexe și fracturi osoase spontane.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cu suport respirator și alimentar, gestionarea atentă a temperaturii, îngrijirea ochilor pentru uscăciunea oculară și urmărire ortopedică pentru problemele oaselor și ale coloanei. Se recomandă consiliere genetică; părinții sunt de obicei purtători, iar fiecare viitor copil are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, putând fi oferite testarea purtătorilor și testarea prenatală.
Gene analizate
Denumită și
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
