Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Oftalmologice

Retinita pigmentară asociată cu CWC27 și anomalii scheletice

O afecțiune ereditară rară, care combină retinita pigmentară, o pierdere treptată a celulelor retiniene sensibile la lumină, cu statură scurtă și alte diferențe scheletice. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CWC27, implicată în splicingul ARN-ului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindromul condrodisplazie metafizară-retinită pigmentară

Autozomal recesivă · Au fost raportate doar un număr mic de familii.

Cauzat de modificări ale ambelor copii ale genei CWC27, care codifică o proteină asociată spliceozomului, mecanismul care prelucrează ARN-ul mesager. Modificările raportate includ variante care trunchiază proteina, despre care se estimează că îi anulează funcția.

Semne și simptome

Cel mai constant simptom este retinita pigmentară, cu cecitate nocturnă și pierderea progresivă a vederii periferice. Mulți au, de asemenea, statură scurtă și degete scurte. Mai rar apar trăsături faciale distinctive sau întârziere în dezvoltare, iar unii prezintă doar afecțiune oculară.

Ce schimbă un diagnostic

Evaluare oftalmologică periodică, cu suport pentru deficiența de vedere, și control al creșterii și al aparatului locomotor. De obicei, ambii părinți sunt purtători, de aceea sunt oferite consiliere genetică și testarea purtătorilor pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

RPSKA

MONDO:0009598OMIM 250410Orphanet 166035MedGen 381579Surse: [1][3][2]

Referințe

  1. Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z et al., 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. American journal of human genetics
  2. Li H, Zheng K, Xie M, 2024. A novel small deletion in CWC27 gene associated with CWC27-related spliceosomeopathy. Ophthalmic genetics
  3. Yassin SH, Henderson R, Lenberg J, Murillo V, Murdock DR, Friedman J et al., 2023. Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium